Los estudios genómicos de HNSCC han aumentado en gran medida nuestra comprensión de la heterogeneidad genética, la diversidad de enfermedades y los genes clave que impulsan la tumorigénesis . Con los desarrollos recientes en las técnicas de secuenciación, como las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento , la aparición de enormes cantidades de datos ha llevado a una amplia variedad de métodos y herramientas para el análisis de datos. Sobre la base de perfiles de expresión génica y datos clínicos de bases de datos públicas, se han construido una variedad de modelos de pronóstico. Los genes que podrían servir como dianas terapéuticas y biomarcadores de pronóstico para el cáncer de cabeza y cuello fueron identificados por Fan et al. (The expression profiles and prognostic values of HSPs family members in Head and neck cancer/ https://cancerci.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12935-020-01296-7)
. Li y col. realizó un análisis sistemático del panorama inmunogenómico e identificó los GRI como posibles biomarcadores de HNSCC). Las moléculas identificadas y los modelos construidos también pueden proporcionar una referencia para futuras investigaciones básicas y clínicas.
En este estudio, se identificaron genes expresados diferencialmente entre el tumor y los tejidos normales, lo que indica que podrían estar implicadas múltiples anomalías genéticas en la tumorigénesis del HNSCC. El análisis de Cox univariante y el análisis de regresión de LASSO Cox identificaron ocho genes relacionados con el pronóstico (CBX3, GNA12, P4HA1, PLAU, PPL, RAB25, EPHX3 y HLF). Construimos el modelo de pronóstico de ocho genes y calculamos el puntaje de riesgo basado en el modelo. Nuestros resultados revelaron que los pacientes con una puntuación de alto riesgo tenían un peor pronóstico que aquellos con una puntuación de bajo riesgo. Para evaluar aún más la precisión predictiva del modelo, se utilizaron dos conjuntos de datos para la validación de OS y PFS, respectivamente. Nuestros resultados mostraron que, según la OS y la PFSE, el grupo de bajo riesgo mostró una mejor tendencia en la supervivencia, en comparación con el grupo de alto riesgo. El análisis de subgrupos también reveló que el modelo de pronóstico se correlacionó significativamente con la supervivencia de los pacientes con HNSC según 12 subgrupos.Los resultados fueron consistentes con estudios previos sobre CBX3, P4HA1 y RAB25. Se encuentran disponibles estudios limitados sobre la función de GNA12, PLAU, PPL, EPHX3 y HLF. Estos resultados podrían servir de base para futuros estudios de estos genes.
Conclusión
Se necesita una mejor comprensión de los factores y modelos genéticos para predecir el pronóstico y personalizar la toma de decisiones terapéuticas en HNSCC. En este estudio, se realiza el análisis de regresión LASSO Cox para identificar la firma de ocho ARNm (CBX3, GNA12, P4HA1, PLAU, PPL, RAB25, EPHX3 y HLF) que predice el pronóstico de HNSCC. Se ha identificado la utilidad clínica del nomograma construido. Los resultados de GSVA muestran que seis vías están activadas, mientras que la vía de transición epitelial-mesenquimatosa está inhibida en nuestra firma genética.